我自己覺得這件事情對於像我一樣緊張型的媽媽非常重要
再次強調，各種自費的產前檢查之所以是自費的，那就是不一定要做，不做也許根本不會有事
但是每個人可以承擔的風險程度不同，大家在選擇自費檢查的時候，還是要先好好評估自己和老公可以承擔的風險，再決定產前檢查要做到什麼程度喔！
在進入正題之前，先來說說什麼是唐氏症？
唐氏症是一種染色體異常的疾病，跟遺傳不完全相關，也就是正常的父母也有可能會生出唐寶寶
發生的原因是人類23對染色體中，第21對染色體多了一條（正常是兩條成對）
發生的機率平均來說大約是1.8/1000，也就是大概平均每800-1000位新生兒當中，會有一個是唐寶寶
當然，發生的機率跟卵子老化的程度有關，所以愈高齡的女人生出唐寶寶的機率會愈高，但也不代表年輕的媽媽就一定不會生出唐寶寶
主要的症狀包括生長遲緩、智能不足、各種先天性畸形等
當然，生下唐寶寶不是絕症，只是要付出相對更多的心力來照顧這個孩子
以歐美很多國家來說，社會福利和照護的資源非常完善，或許生下唐寶寶真的不會造成太大的負擔
但是很不幸，以台灣的現況來看，我評估萬一不幸生下唐氏症的小孩
對於我自己的家庭、我家人的心理，都會有很大的負擔
我想大家應該都希望能夠順利生出健康的孩子，因此產前的檢查如果能夠幫助我們早點知道寶寶的染色體是否正常，如果經濟許可的話，何樂而不為？
而可以檢查寶寶是不是唐氏症患者的方法有很多種，我們又該如何抉擇？
如同上一篇文提到的，大部分的媽媽都會做初期唐氏症篩檢，是一個很安全的檢查，對於寶寶和媽媽都沒有危險性
在初唐的檢查報告上，我們會看到一個機率，代表肚子裡這個寶寶可能是唐氏症患者的機率
配合胎兒軟指標檢查（包括鼻骨發育、胎兒心跳速率、三尖瓣有無逆流等），我們可以將這個機率的可信度提高到大約90%左右
不知道看到準確度90%，對大家來說是高還是低？
對於檢查一種「就算發生了影響也不大」的疾病來說，如果準確度可以達到90%，我會覺得是可以信賴的
但是對於一種萬一發生了，我可能承擔不起後續相關的照護，以及心理壓力的疾病來說
我會覺得90%對我來說一點都不夠，萬一很不幸的，就是那10%呢？
我印象很深刻，在楊濬光醫師的書中，看到以下兩個例子：（以下節錄自楊濬光醫師「媽媽好孕，寶寶才好運」一書）
1. 我還記得一位41歲的孕婦，照理說應該接受羊膜穿刺，不過她執意不肯，在我們勸說下，決定先抽血看機率。結果機率高達1/102，很明顯就是高危險群。「我想可以不用抽羊水吧，我有101/102的機率是正常的。」她還是不肯接受羊膜穿刺。後來，寶寶出生，一切正常。
2. 還有一位讓我印象很深的27歲媽媽，母血唐氏症篩檢的機率是1/3880，不論年齡或血液篩檢都屬於低危險群，超音波檢查也都一切正常，卻生出了一個唐氏症寶寶。
所以說機率嘛，就看每個媽媽自己怎麼解讀，還有承受風險的程度到底到哪裡
以我自己來說，我真的非常非常非常不希望自己成為例子2的媽媽，所以就算我很年輕，還是打定主意，除了初唐之外，我一定還要再做精確度更高的檢查
但是要選擇什麼檢查才好呢？
準確度更高的染色體檢查其實很多，不過目前媽媽們最選擇的就是羊膜穿刺和非侵入性產前染色體篩檢這兩種，所以我這篇文章就只著墨這兩種囉
先來稍微認識一下這兩種胎兒染色體檢查（以下部分摘錄自禾馨婦產科的媽媽手冊）
羊膜穿刺檢查
在腹部超音波的導引下，將一根細長的針經由孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊膜腔，抽取一些羊水的過程叫做羊膜穿刺。
抽取羊水的目的是分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症篩檢，還有一些單一基金疾病，例如海洋性貧血、血友病等。
接受羊膜穿刺的媽媽，可以選擇加做羊水晶片檢查（反正都刺了，只是多抽一點出來檢驗更多項目），能夠檢測染色體微小片段缺失，例如小胖威利症、貓哭症等等。
優點：是目前準確度最高的染色體檢查
缺點：有1/1000-3/1000的流產機率
需等待胎兒16周以上才可以施行
非侵入性產前染色體篩檢（NIPS）
透過採集孕婦的血液，萃取血漿中胎兒游離的DNA，利用最新的次世代定序儀器進行高通量、全基因定序，再結合全球胎兒染色體資料庫全面分析，檢測胎兒罹患唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等染色體疾病。
也可以選擇更新的全方位非侵入性產前染色體篩檢（NIPS+），除了全染色體數目分析外，可以分析台灣常見的染色體為片段缺失。（不過當然費用更高）
優點：安全性高，只需要媽媽抽血，不用承擔流產風險
10周以上即可檢測，無需等待到16周
缺點：雖然準確度亦高達99%，但有些染色體結構異常無法檢測
如染色體重組、倒置、平衡性轉位等。
費用較高
其實我在還沒有懷孕，準備懷孕的期間就有陸續做了一些功課
那時候我打定主意等懷孕了管他三七二十一一定要做羊膜穿刺
因為當時的我覺得生出不健康的小孩和流產兩權相害取其輕，我比較能接受流產
所以既然羊穿是目前準確度最高的檢查，而且連一些結構異常都可以看到，當然要做羊穿
如果寶寶因為羊穿而流產了，反正我還年輕，趕快再生一個就好
但是真的懷孕了之後，經歷了兩三次的產檢，從一個空空的胚囊，看著寶寶變成了如同一粒米大小的胚胎
過了一周之後看到了一閃一閃的心跳，又過了兩周之後聽到動次動次強而有力的心跳聲
寶寶從一開始我不認得的樣子，漸漸的有手有腳，長得像個人了，甚至會在我的肚皮裡手舞足蹈
在這個過程當中，我的想法不知不覺慢慢的改變了
我開始覺得，寶寶很努力的在長大，既然他選擇與我們相遇，我就有責任要好好保護他
如果今天他其實是個健康的寶寶，卻因為我堅持羊膜穿刺想知道最多的染色體資訊而流產，我會覺得非常對不起他，因為我的過度謹慎，剝奪了他來到這個世界的機會
懷孕之後，好像不再是以前想像的「流產就算了，再生一個就好」這麼簡單
所以我開始把以前不曾想過的NIPS+納入考量
（要做的話我一定會做plus，不為什麼，血都抽了，如果經濟許可的話，幹嘛不多知道一些買心安呢？）
最後跟阿方商量的結果，我們決定先等12周做完初唐檢查的結果
如果唐氏症的機率非常高，高到比羊膜穿刺流產的機率還高，那我們當然要選擇準確度最高的羊膜穿刺+羊水晶片來確認寶寶的狀況
如果唐氏症的機率非常低，遠遠低於羊膜穿刺流產的機率，我們就選擇安全度最高的NIPS+來買個安心
就像前面說的，NIPS/NIPS+的準確度其實已經高達99%，只是有一些染色體結構異常無法檢測出來
而那些染色體結構異常，我查過了，不是發生率極低，就是就算發生了，對寶寶的影響也不會非常巨大
所以如果NIPS+報告出來一切正常，我們就放寬心相信寶寶會健康！
對了，寫到這裡，突然想到很多媽媽說如果一開始就決定要做羊穿或是nips的話，其實就不用浪費錢做初唐了
以邏輯上來說沒有錯，既然你都已經決定要做一個準確性很高的檢查，那幹嘛還要花錢去算一個你根本不打算相信的機率？
不過以我在禾馨做的「早期妊辰風險評估」來說，除了唐氏症之外，還會同時評估子癲前症、胎兒生長遲滯、早產等風險
而且！初唐可以說是早期懷孕（大約12週）就能很仔細初步檢查寶寶身體各個器官發展的一種檢查，很多器官醫生都會仔細照給你看，告訴你寶寶目前的狀況
所以「既然都要做羊穿或nips了，還做初唐根本浪費錢」，我自己是覺得沒有這麼絕對啦
但是如果手頭很緊的話就另當別論XDD
幸好，後來初唐當天報告出來的結果
機率非常低，1/16883（小於1/1000即為低風險）
我們當場問了烏醫師，我如果擔心這個機率的準確度只有90%，還想進一步做NIPS+確認的話可以嗎？
他聽到我的問題就笑著說：「當然可以，如果你不怕花錢的話就可以」XDDD
於是當天我們就付了38000元，抽血做nips+檢查
在台灣可以做NIPS/NIPS+的檢驗公司印象中有兩三間
不過因為我在禾馨產檢，所以理所當然的選擇蘇怡寧醫師的「慧智基因」送檢
慧智的網站上說，只要8個工作天就可以上網查到報告，隔天報告會以掛號寄出
如果檢查有異常，會以電話通知媽媽（所以那幾天有陌生來電都很緊張XDD）
也真的如同他們的承諾，非常有效率
我在第8個工作天就在禾馨的app查到報告了！
謝天謝地小方糖一切正常！
下面可以看到每一對染色體都有篩檢
不過最後一對性染色體因為道德的問題，所以不會讓你看到結果，只會告訴你有沒有異常
過了這一關感覺放心了很多
希望之後都不會有什麼大問題
當了爸媽才知道，孩子平安健康就是父母最大的心願啊～
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